Van-e összefüggés a Gaucher-kór és a Parkinson-kór között?
Kutatók a Gaucher-kóros betegeknél gyakrabban tapasztalták azt, hogy magasabb a kockázata a Parkinson-kórnak. Ez éppúgy igaz a hordozókra is, akiknek ugyan nincs betegségük, de átörökíthetik a gyermekeikre a Gaucher-kórt okozó génváltozatot.
Általánosságban elmondható, hogy a népességben Parkinson-kór 60 éves kor felett az emberek 2–4 százalékánál jelenik meg. A Gaucher-kórban szenvedő betegeknél a Parkinson-kór kialakulásának kockázata 70 éves korig 5 százalék, 80 éves korig ez a szám körülbelül 8 százalékra nőhet. A Gaucher-kór hordozóinál a Parkinson-kór kialakulásának kockázata 70 éves korig körülbelül 3 százalék, ami 80 éves korig kissé még növekedhet.
Fontos megjegyezni, hogy a Parkinson-kór kialakulásának kockázata viszonylag alacsony a Gaucher-kórban szenvedő betegek és hordozók esetében is, de amint láthatjuk nagyobb az előfordulási esélye, mint a nem Gaucher-kóros betegek esetében.
A National Institutes of Health kutatói csúcstechnológiájú robot segítségével azonosítottak és vizsgáltak egy molekulát, amely áttörést jelenthet a ritka Gaucher-kór és a gyakoribb Parkinson-kór kezelésével összefüggésben
„Mostanáig a Gaucher-kór kezelésére használt szerek nem tudtak bejutni az agyba és elérni azokat a neuronokat, amelyek a 3. típusú Gaucher-betegség legsúlyosabb formájában, vagy a Parkinson-kórban érintettek” – mondta Dr. Sidransky a kutatás vezetője. “Nagyon izgalmas, hogy olyan molekula kutatásában vehetek részt, amely elméletileg széles körben elérhető lehet az ilyen betegségek kezelésére, azonban az a folyamat, melyben a felfedezéstől eljutunk az adott gyógyszer forgalmazásáig nagyon hosszadalmas” – tette hozzá a kutató. Dr. Sidransky az utóbbi 28 évben kutatta a Gaucher-kórt, 2001-ben pedig elkezdte vizsgálni a Gaucher-kór és a Parkinson-kór közötti összefüggéseket is.
A GBA gén egy lizoszómális enzimet (glükocerebrozidáz) kódol és számos mutációja ismert, mely a glükocerebrozid (egyfajta lipid) lebontásáért felelős a sejtekben. Ezen enzim hibás működése kóros anyagcseretermékek felhalmozódásához vezet a szervekben és okozhatja a Gaucher-kór tüneteit. A GBA génnek a mai napig közel 300 változatát írták le, melyeknek a Gaucher-kór kialakulásában van szerepe.
A klinikai megfigyelések a Gaucher-kór és a Parkinson-kór között bizonyos fokú kapcsolatot igazoltak. Néhány Gaucher-betegnél vagy a Gaucher kórban érintett GBA gén egyetlen hibás példányával rendelkező egyénnél (hordozó) szintén kialakulhat a remegés, az izom-merevség és a lassú mozgás tipikus Parkinson-kórra jellemző tünete. Ez a fehérje az (alfa-szinuklein), amely felhalmozódik a Parkinson-kórban szenvedő emberek agyában, és amely befolyásolja a mozgás szabályozásáért felelős idegsejteket.
Ez a kutatás jelentős előrelépést jelent, hiszen rávilágít arra, hogy a Gaucher-kór mélyebb megismerése segíthet a Parkinson-kór terápiájának további fejlesztésében.
Az eredeti, angolnyelvű cikket itt olvashatja: